Uma criança pode brincar, correr, estudar e parecer completamente saudável enquanto seu organismo acumula colesterol em níveis muito acima do esperado. Em alguns casos, a alteração é descoberta em um exame de sangue. Em outros, sinais como depósitos de gordura na pele podem levantar suspeita. Há, porém, crianças que não apresentam manifestação alguma. É justamente essa característica silenciosa que pode fazer com que uma alteração genética permaneça desconhecida por anos.
Quando o colesterol aparece em concentrações muito elevadas ainda na infância, é preciso olhar além da alimentação e dos hábitos de vida. O LDL, conhecido popularmente como “colesterol ruim”, é uma partícula que transporta colesterol pelo sangue. Quando está em excesso, pode se depositar nas paredes das artérias e contribuir para a formação de placas de gordura. Em algumas pessoas, alterações genéticas dificultam a retirada dessas partículas da circulação, fazendo com que permaneçam em níveis elevados desde os primeiros anos de vida.
É o que acontece na hipercolesterolemia familiar, condição hereditária que compromete a capacidade do organismo de controlar o LDL. Na forma mais rara e grave, a hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo), essas concentrações podem ultrapassar 400 ou 500 mg/dL já nos primeiros anos de vida. O resultado é uma exposição muito prolongada das artérias a uma quantidade excessiva de LDL, cenário que favorece o desenvolvimento de aterosclerose em uma idade em que isso normalmente não seria esperado.
No dia 24 de setembro, data de conscientização sobre a hipercolesterolemia familiar, vale reforçar que nem todos os casos apresentam a mesma frequência ou gravidade. A forma heterozigótica, mais comum, afeta aproximadamente uma em cada 300 pessoas ¹ . A HFHo, por sua vez, é estimada em cerca de um caso a cada 300 mil². Embora rara, sua gravidade está justamente na intensidade da alteração e no tempo em que o organismo permanece submetido a ela. Sem diagnóstico e tratamento adequados, as consequências cardiovasculares podem surgir ainda durante a infância ou no início da vida adulta.
Algumas pistas podem ajudar a identificar o problema. Os xantomas são depósitos de colesterol que podem formar nódulos ou elevações amareladas na pele, enquanto o arco corneano aparece como um anel esbranquiçado ao redor da íris. Esses sinais, no entanto, não estão presentes em todos os pacientes. Por isso, a história familiar tem papel importante. Uma criança ou adolescente com LDL muito elevado, sobretudo quando a alteração surge nos primeiros anos de vida, merece uma investigação cuidadosa quando há parentes com níveis semelhantes ou relatos de infarto e outras doenças cardiovasculares em idade jovem.
A avaliação combina exames laboratoriais, análise clínica e levantamento do histórico familiar. Dependendo do caso, o teste genético também pode ser indicado para identificar a alteração relacionada à condição. Seu valor vai além de esclarecer a origem do quadro em uma única pessoa. A partir de um diagnóstico, é possível ampliar a investigação para parentes que podem ter a mesma alteração sem saber.
Essa estratégia, conhecida como rastreamento em cascata, é uma das ferramentas mais importantes no controle da hipercolesterolemia familiar. Pais, irmãos e filhos de pessoas diagnosticadas devem ser avaliados, e a investigação pode se estender a outros parentes conforme novos casos são identificados. Dessa forma, o diagnóstico deixa de ser apenas uma resposta para quem já apresenta a alteração e passa a funcionar como uma oportunidade de prevenção para toda a família. Pessoas que passaram anos convivendo com níveis elevados sem saber a causa podem, assim, receber acompanhamento antes do surgimento de uma complicação cardiovascular.
O tratamento também deve ser instituído o quanto antes. Alimentação equilibrada, atividade física e abandono do tabagismo contribuem para a proteção cardiovascular, mas não corrigem a alteração genética presente na HFHo. Por isso, o acompanhamento médico e as terapias destinadas à redução do LDL são fundamentais. Nos quadros mais graves, pode ser necessária a aférese de LDL, procedimento que retira parte dessas partículas da circulação por meio da filtragem do sangue.
Mais do que explicar por que uma criança apresenta um resultado tão distante do esperado, reconhecer a hipercolesterolemia familiar permite interromper uma trajetória que pode permanecer silenciosa por muitos anos. Diante de níveis muito elevados, a pergunta não deve se limitar ao que a criança come ou ao quanto se exercita. É preciso investigar também sua história familiar e considerar que, por trás de um exame alterado, pode existir uma condição hereditária que merece atenção.
A HFHo é rara, mas deixa pistas. Elas podem estar no exame de sangue, em alguns sinais físicos ou na história de uma família marcada por colesterol elevado e eventos cardiovasculares precoces. Reconhecê-las pode antecipar o diagnóstico e abrir uma janela de prevenção antes que as artérias sofram consequências.
A genética não pode ser modificada. O momento do diagnóstico, porém, pode. E, quando se trata de uma condição em que o tempo de exposição ao LDL elevado pesa sobre o risco cardiovascular, reconhecer o problema antes pode mudar toda a trajetória de uma vida.
- ¹Cuchel M, Raal FJ, Hegele RA, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J. 2023;44(25):2277–2291.
- ² Rached FH, Miname M H, Rocha VZ, Zimerman A, Cesena FHY, Sposito AC, Santos RD, Behr PEB, Bianco HT, et al. Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose – 2025. Arq Bras Cardiol. 2025;122(9):e20250640.
