Nem sempre o caminho até um diagnóstico é direto. Muitas vezes, ele se constrói ao longo de consultas, exames e hipóteses que não se confirmam. É nesse percurso, marcado por dúvidas persistentes, que a genética passa a ocupar um novo lugar — não mais como último recurso, mas como uma ferramenta capaz de reorganizar a investigação clínica desde o início.
Esse movimento acompanha o avanço da chamada medicina de precisão — uma abordagem que leva em conta as características individuais de cada paciente para orientar o cuidado⁵. Na prática, isso significa que informações genéticas já ajudam a esclarecer diagnósticos, orientar condutas e estimar riscos de forma mais individualizada¹,³.
Nesse cenário, o papel do médico geneticista ganha relevância. A médica geneticista Dra. Mirlene Cernach, doutora pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e professora de Embriologia e Genética, tem trajetória consolidada na área de genética clínica, com foco em saúde materno-infantil e aconselhamento genético.
Segundo a especialista, esse tipo de avaliação não deve ser encarado apenas como um recurso de última instância. Em alguns contextos, ela pode entrar mais cedo na investigação. Situações como atrasos no desenvolvimento, malformações congênitas, histórico familiar de doenças hereditárias ou repetição de perdas gestacionais são exemplos em que a análise genética pode ajudar a direcionar condutas e reduzir incertezas.
Na rotina clínica, esses casos aparecem com mais frequência do que se imagina. Crianças com atraso no desenvolvimento sem causa definida, famílias com histórico de doenças hereditárias ou pacientes que passam por múltiplas avaliações sem chegar a um diagnóstico claro são alguns dos cenários em que esse tipo de investigação pode fazer diferença.
A literatura científica sustenta esse avanço. O sequenciamento genético, um tipo de teste que analisa o DNA em busca de alterações, tem contribuído para identificar doenças raras, especialmente em crianças, encurtando o tempo até o diagnóstico e tornando a investigação mais eficiente⁴.
Testes genéticos em doenças raras e doenças comuns
Esse uso não se limita às doenças raras. Estudos de associação genômica ampla indicam que condições comuns, como diabetes tipo 2 (DM2), doenças cardiovasculares e alguns tipos de câncer, resultam de uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais¹,². Nesses casos, os testes genéticos podem ajudar a refinar a avaliação de risco, embora não determinem, por si só, o desenvolvimento da doença.
Na oncologia, essa aplicação já é mais consolidada. A identificação de mutações específicas pode orientar tanto estratégias de rastreamento quanto decisões terapêuticas, dentro da lógica da medicina de precisão⁵.
Ao mesmo tempo, a especialista ressalta a importância do uso criterioso desses exames. Nem toda situação exige investigação genética, e a solicitação indiscriminada pode levar a resultados difíceis de interpretar e com pouca utilidade prática.
Limites dos testes genéticos e o uso responsável da genética
Com a ampliação do acesso, surgem também novos desafios. A interpretação dos resultados depende do contexto clínico, do histórico familiar e de análise especializada. Sem esse cuidado, há risco de leituras equivocadas ou de supervalorização de achados sem relevância clínica³.
Também é importante reconhecer os limites desses exames. A maioria das condições de saúde resulta da combinação de múltiplos fatores, e a presença de uma predisposição genética não significa que a doença necessariamente se manifestará². Da mesma forma, não identificar alterações genéticas não elimina completamente os riscos.
Por isso, a indicação de avaliação com um geneticista deve seguir critérios clínicos, e não apenas a disponibilidade de exames. Mais do que ampliar o acesso, o desafio está em usar essas informações de forma qualificada, garantindo que tragam benefício real para o paciente.
Ao longo desse processo, reconhecer o momento certo de buscar esse tipo de avaliação pode evitar trajetórias longas e pouco resolutivas. A genética não substitui outras etapas do cuidado, mas pode reorganizar o caminho até o diagnóstico.
Como destaca a especialista, o ponto central não está apenas na tecnologia disponível, mas na forma como ela é aplicada, com indicação adequada e interpretação criteriosa.
No fim, a genética não redefine apenas diagnósticos — ela muda o tempo das respostas. Em muitos casos, antecipar esse momento pode impactar diretamente o cuidado e as decisões em saúde.
- Visscher PM et al. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. American Journal of Human Genetics. 2017.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28686856/ - Torkamani A, Wineinger NE, Topol EJ. The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Nature Reviews Genetics. 2018.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29403033/ - Manolio TA et al. Opportunities, resources, and techniques for implementing genomics in clinical care. The Lancet. 2019.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30663699/ - Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews Genetics. 2018.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29662172/ - Ashley EA. Towards precision medicine. Nature Reviews Genetics. 2016.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26856391/
